美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）已批準(zhǔn)了24.6萬(wàn)美元支持Santhera制藥正在進(jìn)行的1期臨床試驗(yàn)，該項(xiàng)試驗(yàn)測(cè)試先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）患者使用奧米加匹（omigapil）治療的效果。

Santhera正在與美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）合作開(kāi)展名為Callisto的臨床試驗(yàn)。FDA通過(guò)孤兒藥補(bǔ)助方案給予資助，支持目前沒(méi)有合適藥品的罕見(jiàn)疾病臨床試驗(yàn)，以支持產(chǎn)品的臨床開(kāi)發(fā)。

「我們很高興美國(guó)食品藥品管理局能夠資助我們，給予我們至高的支持在CMD領(lǐng)域開(kāi)展Callisto臨床試驗(yàn)。」Santhera首席執(zhí)行官M(fèi)eier博士評(píng)論道?！该绹?guó)食品藥物管理局認(rèn)識(shí)到在這種罕見(jiàn)疾病領(lǐng)域需要醫(yī)藥研究的支持。目前患者沒(méi)有有效的療法可用，臨床試驗(yàn)給遭遇絕癥的患者帶來(lái)了希望，」CureCMD總裁May補(bǔ)充道。

Callisto臨床試驗(yàn)評(píng)估兩種類型CMD，COL6-RD或LAMA2-RD的臥床或非臥床兒童患者使用奧米加匹治療的藥代動(dòng)力學(xué)，安全性和耐受性。研究預(yù)計(jì)于2017年上半年完成。2016年5月，Santhera的奧米加匹治療CMD獲得了FDA的快速評(píng)審資格。奧米加匹在歐盟和美國(guó)地區(qū)都獲得了CMD孤兒藥的認(rèn)證。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（CMD）是遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，包括LAMA2-RD和COL6-RD兩種亞型，臨床上早期癥狀發(fā)作表現(xiàn)包括肌肉無(wú)力，攣縮，肌酸激酶水平升高，肌肉組織學(xué)的營(yíng)養(yǎng)不良性變化，行走能力差甚至無(wú)法站立或行走，呼吸功能不全，飲食困難和過(guò)早死亡。

嚴(yán)重類型的疾病是可能會(huì)影響與威脅新生兒或年幼兒童生命的進(jìn)行性肌無(wú)力（「軟盤(pán)嬰兒綜合征」）。影響疾病和肌肉纖維化的一種促進(jìn)途徑和因素是促凋亡基因轉(zhuǎn)錄的甘油醛-3-磷酸脫氫酶（GAPDH）通路參與的細(xì)胞凋亡。

目前先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良沒(méi)有可用的藥物治療或更進(jìn)步的臨床治療手段?，F(xiàn)有的治療選擇方案是脊柱側(cè)彎呼吸支持和骨科手術(shù)，以及補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，避免營(yíng)養(yǎng)不良。